Seltene Erbkrankheit bestimmt Alltag dreier Geschwister aus Melle und Kirchlengern

Kirchlengern/Melle. &bdquo;Die Form unserer Nierenerkrankung ist sehr, sehr selten“, sagt das älteste der drei Geschwister, Angela Kleine-Böse. Seit ihrer zweiten Schwangerschaft 2017 kennen die beiden Meller Schwestern Angela und ihre ein Jahr jüngere Schwester Santa sowie der 35-jährige Bruder Michele aus Kirchlengern ihre Diagnose: &bdquo;Wir leiden an der Erbkrankheit FSGS“. Die chronische, schwerwiegende Erkrankung der Nieren (FSGS steht für &bdquo;fokale und segmentale Glumerulosklerose“) bedeutet &bdquo;eine meist langsam fortschreitende Vernarbung (Sklerose) des Filterzellengewebes mit einhergehender Zerstörung und schließlich irreversiblem Verlust der filtrierenden Kapillaren“. Doch: Im Fall der drei Geschwister kann von einem langsam fortschreitenden Krankheitsverlauf keine Rede sein: Seit Herbst des vergangenen Jahres sind die 37-jährige Santa Aslan und ihr Bruder Michele D’Amico nach einem akuten Nierenversagen dialysepflichtig. Im Abstand von nur wenigen Wochen kam es bei den Nieren der beiden Geschwister zu einem nahezu völligen Funktionsverlust. &bdquo;Das Nierenversagen äußerte sich mit allgemeinen Vergiftungssymptomen wie Benommenheit, Seh- und Schlafstörungen, Schwäche in der Form von Abgeschlagenheit und extremer Müdigkeit, nahezu keiner Urinausscheidung mehr, Wassereinlagerungen im ganzen Körper und hohem Blutdruck“, erzählt das jüngste Geschwisterteil Michele. Zwar sei man sich seit der Diagnose vor gut sechs Jahren der chronischen Niereninsuffizienz stets bewusst gewesen. Denn: Regelmäßige Untersuchungen in der Nephrologischen Praxis und dem Klinikum Osnabrück gehörten seitdem ebenso zum festen Bestandteil ihres Terminkalenders wie die Einnahme verschiedener Medikamente zu ihrem Alltag. Auch Empfehlungen zum Trink- und Ernährungsverhalten, die es streng zu beachten galt, gehörten zu den Therapiemaßnahmen der drei Geschwister. Dennoch sei der plötzliche Verlust der Funktion &bdquo;aus heiterem Himmel“ dann doch ein Schock für alle gewesen, bestätigen auch die Schwestern: &bdquo;Im September musste ich aufgrund von schwerem Krankheitsgefühl ins Krankenhaus. Dort stellte man den Verlust meiner Nierenfunktion fest“, erzählt Santa Aslan, die Mutter zweier Kinder ist. Wie die Behandlung läuft Die Folge war das Anlegen eines &bdquo;Demers-Katheters“ am Hals, der die Zeit bis zur Anlage eines funktionsfähigen Gefäßzugangs für die Blutwäsche an der Unterarmvene überbrückt. Nur knapp einen Monat später folgte der Bruder mit dem gleichen Krankheitsbild. &bdquo;Danach erfolgte die sogenannte Hämodialyse-Therapie“, berichten die jüngeren Geschwister. Das bedeutet: Das Blut wird in außerhalb des Körpers (extrakorporal) durch eine Hämodialysemaschine gereinigt. Doch dieses zeitaufwendige Verfahren sollte nur vorübergehend sein: &bdquo;Unsere behandelnde Ärztin, Frau Dr. Macella Bürkner von der Dialyse Praxis in Bramsche bei Osnabrück, riet uns zur Bauchfelldialyse“, berichtet Michele D’Amico weiter. Bei dieser gleichwertigen Nierenersatztherapie (Peritonealdialyse) wird zum Entgiften des Körpers und zum Entziehen überschüssigen Wassers die &bdquo;Spülflüssigkeit“ über einen operativ in die Bauchhöhle implantierten Katheter eingeleitet. Täglich werden dann in Abständen von circa vier Stunden vier Beutel Dialyseflüssigkeit in den Bauchraum eingeleitet. Das verbrauchte Dialysat wird mit den gewünschten Giftstoffen dann jeweils wieder ausgeleitet. Dieses Vorgehen nennt man &bdquo;Beutelwechsel“. Auch wenn regelmäßige Besuche (circa alle vier Wochen) und spezielle Labortests erforderlich sind, überwiegen aus Sicht der beiden Dialyse-Patienten die Vorteile: &bdquo;Auf diese Weise können wir unabhängig und selbstständig die Therapie von zu Hause aus durchführen.“ Angesichts der Tatsache, dass alle Drei Eltern noch junger Kinder – auch im Grundschulalter – sind, stellt die Bauchfelldialyse im Vergleich zur klassischen Blutwäsche eine Erleichterung im Alltag dar. Und dennoch: Die Belastungen, die mit den notwendigen Therapie-Maßnahmen einhergehen, sind den beiden Dialysepflichtigen anzumerken: &bdquo;Es ist so, dass das ganze Leben auf die Erkrankung ausgerichtet ist“, beschreibt Michele D’Amico sein derzeitiges Lebensgefühl. Weiterhin würde es &bdquo;viele schlechte Tage geben“, sagt der Vater einer kleinen Tochter. Blutdruck-Schwankungen und Blutarmut durch Eisenmangel (Anämie), Brustschmerzen, Wassereinlagerungen, Übelkeit durch mehr als acht verschiedene Medikamente, Kältegefühl, Mattig- und Antriebslosigkeit machen dem Kirchlengeraner zu schaffen. Bei den Geschwistern wird es rapide schlimmer Da die gesunde Niere wichtige regulierende Aufgaben im Knochenstoffwechsel und bei der Blutbildung hat, ist eine Ernährung im Rahmen einer Nieren-Diät notwendig. Auch depressive Episoden, das permanente Bewusstsein, den nächsten Beutelwechsel pünktlich durchführen zu müssen und Ungewissheiten, welchen Verlauf und welche Symptome die Krankheit noch bringt, setzen dem derzeit arbeitsunfähigen jungen Mann sichtlich zu: &bdquo;Man grübelt viel und richtet den Alltag nach der Krankheit aus“, gibt er unumwunden zu. Eine Nierentransplantation sei seine Hoffnung auf den Gewinn an Lebensqualität. Demnächst stünden Untersuchungen in Hannover an, damit er aufgrund seiner dialysepflichtigen Erkrankung auf die Warteliste der europäischen Vermittlungsstelle &bdquo;Eurotransplant“ eingetragen werden kann. Santa Aslan, die ebenfalls mit mentalen Belastungsstörungen kämpft, denkt über diesen Schritt noch nach. Marcella Bürkner, behandelnde Ärztin in der Nephrologischen Gemeinschaftspraxis in Bramsche, bestätigt: &bdquo;Die rapide Verschlechterung und der Ablauf der Vernarbung des Nierengewebes mit einhergehendem Funktionsverlust bei den Geschwistern ist sehr ungewöhnlich.“ Bürkner sagt auch: &bdquo;Die Entgiftungsfunktion des Bauchfells als Membran zu nutzen ist ein super Dialyseverfahren.“ Perspektivisch sei es natürlich so, dass ein Nierentransplantat im Fall der noch jungen Patienten die beste Lösung sei: &bdquo;Das wäre zu begrüßen, aber wir rechnen hier mit einer Wartezeit von bis zu acht Jahren.“ Und: &bdquo;Es gibt in Deutschland 7.000 Patienten auf der Warteliste.“ 2022 konnten aufgrund fehlender Spenderorgane lediglich 2.000 Transplantationen erfolgen, berichtet sie. Die Hypertensiologin und Fachärztin für Innere Medizin sowie Nephrologie rät auch zu regelmäßigen Früherkennungsuntersuchungen. Denn: &bdquo;Nieren tun nicht weh.“ Daher blieben Erkrankungen in diesem Bereich oftmals unentdeckt. Je eher sie erkannt werden, desto besser lassen sie sich behandeln. Bei Angela Kleine-Böse, Mutter zweier Töchter, gelte es daher, die Lebensqualität möglichst hoch und den Zustand der Prädialyse (noch nicht dialysepflichtig) so lange wie möglich zu erhalten. Eine Verschlechterung sei aber auch bei ihr zu beobachten und der Funktionsverlust zu erwarten. Marcella Bürkner möchte Menschen ermutigen, über einen Organspendeausweis nachzudenken: &bdquo;Für viele Patienten wäre das ein großer Hoffnungsschimmer.“

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