Kind aus Kreis Gütersloh kämpft gegen seltene Krankheit - Hunderte verfolgen Schicksal

Schloß Holte-Stukenbrock. Als die kleine Ella vor sechs Jahren in Österreich geboren wurde, da galt sie als einziges Kind in Europa mit dem sogenannten Kat6-Syndrom, ausgelöst durch einen Gendefekt. Mittlerweile sind weltweit 600 Fälle bekannt. Venja Elaine aus Liemke gehört dazu. Unzählige Male hat das Leben der Dreijährigen am seidenen Faden gehangen. Niemand weiß, wie es sich entwickeln wird. Umso größer ist der Wunsch ihrer Eltern, dass die Krankheit erforscht und schneller erkannt wird. Still ist es im Rhythmus-Filmtheater am Hallenbad, als der Abspann des Films &bdquo;Gen-Defekt“ läuft. Emotional ist das, was das die Besucherinnen und Besucher in den 50 Minuten zuvor gesehen haben. Der Film rührt zu Tränen und soll gleichzeitig Hoffnung verbreiten. &bdquo;Welch unterschiedliche Schicksale und was für starke Eltern“, sagt eine Zuschauerin. Nur wenige Familien weltweit betroffen Mit welchen Herausforderungen das Leben mit einem Kind, dessen Krankheit so selten ist, dass sie weitestgehend unerforscht ist, bedeutet, das haben die österreichischen Filmemacher Nico Mylonas und Kuno Büsel eindrucksvoll eingefangen. Die Familien, die sie in Europa und den USA besucht haben, eint der Wunsch nach mehr Verständnis, Unterstützung und einem hoffentlich irgendwann normalen Leben mit ihren Kindern. Als Venjas Vater Timo Oschmann beim Team des Rhythmus-Filmtheaters anfragte, ob der Film über das seltene Krankheitsbild gezeigt werden kann, stieß er sofort auf offenen Ohren. &bdquo;Das ist genau das, was wir unterstützen wollen“, sagen der Vorsitzende Frank Röllke und sein Stellvertreter Reiner Rösch-Lamberts. Venja, die neben ihrem Papa steht, fordert mehr Applaus, ist gleich darauf neugierig im Raum unterwegs. Sieh dir diesen Beitrag auf Instagram an Ein Beitrag geteilt von Vanessa Oschmann (@klein_v_kaempft) Ohne Knochenmarkspende hätte das Mädchen nicht überlebt Dass es dem aufgeweckten Mädchen aktuell vergleichsweise gut geht, ist nicht selbstverständlich. In der 30. Schwangerschaftswoche stellten die Ärzte einen Herzfehler fest und auch, dass mit dem Blut etwas nicht stimmt. Bereits im Mutterleib erhielt sie drei Transfusionen. Nach 32 Schwangerschaftswochen und sechs Tagen kam Venja zur Welt. Eineinhalb Jahre lang bestimmten Behandlungen das junge Leben. Lange wusste niemand, was ihr fehlt. Mit sechs Monaten brauchte sie einen Knochenmarkspender. Ohne die Transplantation hätte sie nicht überlebt. Als sie ein Jahr alt war, kam schließlich die Diagnose &bdquo;Runx1-Mutation“ und &bdquo;kat6a“, das am ehesten als Kombination aus Trisomie 21 und Autismus beschrieben werden kann. Mit zweieinhalb Jahren lernte Venja laufen, sprechen wird sie wohl nie können. &bdquo;In Deutschland wissen wir von 35 betroffenen Familien“, erzählt Timo Oschmann. Gerade war die Familie, zu der noch zwei ältere Töchter gehören, gemeinsam zu einer Reha im Schwarzwald. Venja benötigt nach wie vor viele Therapien. Familie hofft auf eine Integrationskraft für das Mädchen Seit August besucht sie die Kita. Ihre Mutter Vanessa ist die ganze Zeit dabei. &bdquo;Kognitiv ist sie auf dem Stand einer Eineinhalbjährigen“, sagt ihr Vater, &bdquo;eigentlich müsste sie in eine U-3-Gruppe.“ Die Familie hofft, dass Venja eine Integrationskraft bekommt und sie möchte noch mehr Menschen sensibilisieren, sich über das seltene Krankheitsbild zu informieren. Wie unterschiedlich ausgeprägt die Krankheit ist, zeigt der Film, in dem auch Wissenschaftler zu Wort kommen. Von einem leichten Verlauf bis zur schweren Behinderung ist alles möglich. &bdquo;Die Forschung steht noch am Anfang, bis dahin leben wir in unserer eigenen Welt“, so beschreibt eine Mutter das isolierte Leben und den Kampf um mehr Wissen, Forschung und Austausch. &bdquo;Die wichtigste Informationsquelle sind andere Eltern“, sagt sie. Ein anderes Ehepaar berichtet vom Tod ihrer Tochter – eben weil die Krankheit so selten ist. &bdquo;Ein Gesunder hat 1.000 Wünsche, ein Kranker nur einen“, heißt es am Ende des Films. Familie informiert bei Instagram über Venjas Fortschritte Unterstützt worden ist Familie Oschmann von der Fleischerei Sander. Sie hat nicht nur Schnittchen für die Filmvorführung gesponsert, sondern auch gespendet, indem sie auf Kundengeschenke in der Weihnachtszeit verzichtet hat. Das Geld soll stattdessen in die Erforschung der sogenannten Zebrakinder fließen. Der Film &bdquo;Gen-Defekt“ ist auf Youtube frei zugänglich. Familie Oschmann berichtet auf Instagram zudem regelmäßig über die Fortschritte von Venja (klein_v_kaempft).

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