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Jan Hoffmann macht auf Nachdenklich, Mama Nicole amüsiert sich über ihren kleinen Charmeur. - © FOTO: SARAH JONEK
Jan Hoffmann macht auf Nachdenklich, Mama Nicole amüsiert sich über ihren kleinen Charmeur. | © FOTO: SARAH JONEK

BIELEFELD Ein kleiner Engel

Jan Hoffmann leidet am Angelman-Syndrom / Heute ist der Internationale Tag seltener Erkrankungen

VON ALEXANDRA BUCK
29.02.2012 , 11:30 Uhr

Bielefeld. Jan Hoffmann (5) war zehn Monate alt, als Ärzte bei ihm das Angelman-Syndrom (AS) diagnostizierten. Ein Schock für Mutter und Vater. Und doch ein Glück für die Eltern - denn der Gendefekt ist so selten, dass viele Mediziner ihn nicht erkennen. Jans Geschichte ist aber nur auf den ersten Blick ein Einzelschicksal. In Deutschland sollen vier Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten leben. Der heutige Tag der seltenen Erkrankungen ist ihnen gewidmet.

Dass mit Jan etwas nicht stimmt, spürt Nicole Hoffmann schon kurz nach seiner Geburt. Wahrhaben will sie es nicht. Jan schreit als Säugling viel, nimmt kaum zu. Dass ihr Sohn vor Hunger brüllt, ahnt die Mutter nicht. "Ich habe ihn an die Brust gelegt und dachte, alles ist in Ordnung."

Wenig später eilen Mutter und Vater mit dem kreischenden Kind in die Notfallaufnahme. Jan fehlt der Saugreflex, heißt es dort. Nicole Hoffmann fällt aus allen Wolken. Er hatte über Wochen nur einen Bruchteil dessen trinken können, was eigentlich nötig gewesen wäre. "Wir haben ihm dann die Flasche gegeben. Mit einem großen Loch, damit er nicht saugen muss." Von da an ist Jan wieder satt und froh. Leider zu froh.

Ist das Kind immer so fröhlich?

Ob das Kind immer so auffallend fröhlich sei, fragt der Arzt in der Betheler Kinderklinik, getrieben von einer bösen Ahnung. Da ist Jan zehn Monate alt. Nach der Blutuntersuchung ist klar: Jan hat einen Defekt am 15. Chromosom, ein Anzeichen für das sogenannte Angelman-Syndrom. Dazu passt auch Jans auffällige Freundlichkeit. Er lacht fast immer, ein typisches Zeichen für den Gendefekt. Die geschockte Familie erfährt, dass Jan niemals sprechen wird. Dass er nie laufen lernt, lebenslang ein Pflegefall bleibt.

"Dass mein Sohn mir nie sagen kann, dass er mich lieb hat, das hat mir zu schaffen gemacht", sagt Nicole Hoffmann. Heute ist Jan 5, und wer genau hinschaut, wenn er der Mama selig den Kopf an die Wange legt, der stellt fest: Manchmal muss man gar nichts sagen. Überhaupt haben Hoffmanns sich arrangiert. Jan geht bis nachmittags in den integrativen Kindergarten, läuft zwar nicht, rutscht aber auf dem Fußboden seiner Wege (Zitat Mutter Hoffmann: "Manchmal überlege ich, ihm einen Wischmopp an den Po zu montieren"), und er lacht und lacht. Nur Tom (7) mäkelt ein wenig über seinen mundfaulen Bruder: "Manchmal würd’ ich mich schon gern mit ihm unterhalten."

Dass der Gendefekt so früh erkannt wurde, ist die Ausnahme. "Viele bekommen die Diagnose erst mit sechs oder sieben Jahren. Oft wird AS mit einfacher Entwicklungsverzögerung verwechselt", sagt Nicole Hoffmann. Früh wurde Jan gefördert. Er geht zur Krankengymnastik, seine Mundmotorik wird in der Logopädie stimuliert, eine Zeit lang reitet er aus therapeutischen Gründen. Ob und wie Jan sich weiterentwickeln wird, ist nicht klar. Eine Aussicht auf Heilung besteht bislang nicht. Die Lebenserwartung von Betroffenen allerdings scheint laut des Deutschen Angelman-Vereins nicht wesentlich geringer, als bei anderen.

In den USA lebt eine 54-Jährige mit AS. Ansonsten ist das Syndrom kaum erforscht. Der britische Kinderneurologe Harry Angelman hat AS erst 1965 erstmals beschrieben. Die geistige und körperliche Entwicklung der meisten Betroffenen ist stark verzögert. Angelman-Kinder lachen überdurchschnittlich viel - und viele sind vernarrt in Wasser. Warum, weiß niemand. Im Schnitt tritt AS bei einem von 30.000 Neugeborenen auf. In Bielefeld sind vier Fälle bekannt.